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Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil

Lucas Luís Meigre Dias Pereira ORCID logo , Cristina Augusta Bravin ORCID logo , Terezinha Sarquis Cintra ORCID logo , Wélida Santos Portela Cassa ORCID logo , Thainá Altoé Santos ORCID logo , Armando Fonseca ORCID logo , [...]

DOI: 10.31744/einstein_journal/2019AO4436

RESUMO Objetivo Avaliar a prevalência da deficiência de G6PD e caracterizar, por ensaios moleculares, os polimorfismos G202A, A376G e C563T em recém-nascidos. Métodos Foram testadas mil amostras por meio da análise quantitativa da atividade enzimática, detectando 25 portadores de deficiência de G6PD. Os pacientes identificados como deficientes foram submetidos à análise molecular reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR) para pesquisa da presença das variantes associadas à deficiência. Resultados A prevalência total de deficientes de G6PD foi de […]

Variação do gene fator de crescimento endotelial vascular como preditor de risco para a degeneração discal

Aline Amaro, Ana Beatriz Guerra, Matheus Pippa Defino, Luiz Angelo Vieira, Carla Peluso, Bianca Bianco, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017AO4053

RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência dos polimorfismos no gene fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), bem como identificar potencial haplótipo de risco entre as regiões polimórficas deste gene em pacientes com degeneração discal e em Grupo Controle. Métodos: Este estudo analisou 217 pacientes distribuídos nos Grupos Degeneração Discal e Grupo Controle. Foi coletado sangue periférico de todos os pacientes para a detecção dos polimorfismos do gene VEGF identificados por qPCR (rs699947, rs1570360, rs2010963, rs833061 e rs3025039). Todos os pacientes que […]

Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura

Denise Maria Christofolini, Emerson Barchi Cordts, Fernando Santos-Pinheiro, Erika Azuma Kayaki, Mayla Cristina Fernandes Dornas, Monise de Castro Santos, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017AO4052

RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de DNA. Para o grupo de pacientes, foram coletados também 5mL de sangue em tubo contendo heparina para realização de cariótipo, e 5mL um […]

Associação do polimorfismo da proteína tirosina fosfatase não receptora 22 (PTPN22) com endometriose: uma metanálise

Noel Pabalan, Hamdi Jarjanazi, Denise Maria Christofolini, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017RW3827

RESUMO Objetivo Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose. Métodos Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%. Resultados Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão […]

Polimorfismos genéticos e carcinoma de pulmão de células não pequenas: os paradigmas do futuro

Ramon Andrade Bezerra de Mello

DOI: 10.1590/S1679-45082014RB2906

O presente artigo faz uma abordagem de questões atuais sobre os polimorfismos genéticos, que têm sido objeto de estudo translacional no contexto do carcinoma de pulmão de células não pequenas. Além disso, discute os novos potenciais biomarcadores de risco e prognóstico.

Frequência de polimorfismo de nucleotídeo único de alguns genes da resposta imune em amostra populacional da cidade de São Paulo, Brasil

Léa Campos de Oliveira, Rajendranath Ramasawmy, Jaila Dias Borges, Maria Lucia Carnevale Marin, Natalie Guida Muller, Jorge Kalil, [...]

DOI: 10.1590/s1679-45082011ao1866

RESUMOObjetivo:Apresentar a frequência de polimorfismo de nucleotídeo único de alguns genes da resposta imune em amostra populacional da cidade de São Paulo (SP).Métodos:Foram apresentadas as frequências de alelos de conhecidos polimorfismos de genes de imunidade inata e adquirida, a maioria com impacto funcional comprovado. Os dados foram coletados a partir de amostras de indivíduos saudáveis, irmãos não-HLA idênticos, de receptores de transplante de medula óssea do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, obtidos entre […]

Avaliação da glutationaS-transferaseM1 (GSTM1) e seu polimorfismo GSTM1 nulo na resposta ao tratamento com quimioterapia do câncer avançado de ovário

Gilberto Kendi Takeda, Daniela Batista Leite, Michele Gilvana Junqueira, Luiz Augusto Freire Lopes, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da Silva, Fausto Farah Baracat

DOI: 10.1590/s1679-45082011ao1872

RESUMOObjetivo:Avaliar se o genótipo da enzima glutationa S-transferase M1 (GSTM1) e seu polimorfismo GSTM1 nulo podem influenciar na resposta ao tratamento quimioterápico do câncer avançado de ovário.Métodos:Estudo caso-controle de 112 pacientes portadoras de câncer avançado de ovário, submetidas a tratamento por quimioterapia no período de Janeiro de 1995 a Dezembro de 2005. O tecido para estudo do genótipo da GSTM1 e sua deleção foram provenientes do estadiamento cirúrgico para tratamento do câncer de ovário. O produto do PCR gera dois […]

Papéis contrastantes das variantes polimórficas dos genes TGFB1 e IFNG do doador e do receptor na rejeição crônica de transplantados renais

Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho, Rafael Ioschpe, Cristina Caldas, Monica Spadafora-Ferreira, João Americo Fonseca, Maria Regina Alves Cardoso, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082011AO1852

RESUMO Objetivo: Avaliar o impacto de longo prazo (com seguimento mínimo de 2 anos) de polimorfismos em genes de citocinas em pares doador:receptor sobre os resultados do transplante. Métodos: Comparamos os polimorfismos genéticos das citocinas e os principais fatores de risco para o desenvolvimento de rejeição crônica em grupos pareados de pacientes transplantados renais com e sem nefropatia crônica do aloenxerto [CAN]. Resultados: A análise multivariada indicou que a presença do genótipo TT (códon 10) de alta produção do fator […]