einstein (São Paulo). 17/jan/2019;17(1):eAO4436.

Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil

Lucas Luís Meigre Dias Pereira ORCID logo , Cristina Augusta Bravin ORCID logo , Terezinha Sarquis Cintra ORCID logo , Wélida Santos Portela Cassa ORCID logo , Thainá Altoé Santos ORCID logo , Armando Fonseca ORCID logo , Rodrigo Pratte-Santos ORCID logo

DOI: 10.31744/einstein_journal/2019AO4436

RESUMO

Objetivo

Avaliar a prevalência da deficiência de G6PD e caracterizar, por ensaios moleculares, os polimorfismos G202A, A376G e C563T em recém-nascidos.

Métodos

Foram testadas mil amostras por meio da análise quantitativa da atividade enzimática, detectando 25 portadores de deficiência de G6PD. Os pacientes identificados como deficientes foram submetidos à análise molecular reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR) para pesquisa da presença das variantes associadas à deficiência.

Resultados

A prevalência total de deficientes de G6PD foi de 2,5%. Das 25 amostras identificadas como deficientes, 21 foram submetidas ao qPCR, para análise da presença das variantes G202A, A376G e C563T. Todas as amostras apresentaram o genótipo G202A/A376G, caracterizando fenótipo G6PD A-.

Conclusão

A prevalência da deficiência da G6PD no presente estudo foi semelhante à verificada em outras populações de estudo no Brasil. A análise molecular identificou em todos os pacientes a presença do polimorfismo genético G202A/A376G, mais comum na população brasileira portadora da deficiência de G6PD, que é diretamente estimada pelo nível de atividade enzimática.

Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil

Comentários