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Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira

Camila Nascimento Alves, Tiago Kiyoshi Kitabayashi Braga, Danusa Neves Somensi, Bruno Sérgio Vilhena do Nascimento, José Antônio Santos de Lima, Satomi Fujihara

DOI: 10.1590/S1679-45082018RC4011

RESUMO A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Pacientes com doença de Kennedy apresentam mais de 39 repetições CAG. O paciente deste relato era do sexo masculino, 57 anos, morador de Monte Dourado (PA, Brasil), com queixa de […]

Pneumonite induzida por imunoterapia antineoplásica: relato de casos

Henrique Alkalay Helber, Aline Lury Hada, Raquel Baptista Pio, Pedro Henrique Zavarize de Moraes, Diogo Bugano Diniz Gomes

DOI: 10.1590/S1679-45082018RC4030

RESUMO A pneumonite secundária à imunoterapia é uma complicação rara, com incidência estimada em cerca de 3%. No entanto, trata-se de uma intercorrência de difícil diagnóstico e com grande morbidade, que tem se tornado um desafio para oncologistas e emergencistas. Foram revisados os casos de cinco pacientes que fizeram uso de anti-PD1 (program cell death receptor antagonist 1) para tratamento antineoplásico e que evoluíram com quadro de pneumonite induzida pelo tratamento. Todos os pacientes apresentaram sintomas respiratórios em vigência de […]

Influência da reposição do hormônio do crescimento no desenvolvimento neuropsicomotor. Relato de caso

Felipe Motta, Adriana Pasmanik Eisencraft, Lindiane Gomes Crisostomo

DOI: 10.1590/S1679-45082018RC3961

RESUMO A resposta estatural ao uso de hormônio do crescimento na baixa estatura já está comprovada na literatura. A influência dos componentes do eixo fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (GH-IGF1) sobre desenvolvimento, função, regeneração, neuroproteção, cognição e funções motoras tem sido avaliada em estudos experimentais e em adultos com lesão de sistema nervoso central. No entanto, ainda são poucas as pesquisas sobre o impacto clínico da reposição hormonal no desenvolvimento neuropsicomotor. Este relato apresenta o caso de […]

Estudo clínico e imuno-histoquímico de tumor neuroectodérmico melanocítico da infância em maxila

Hellen Bandeira de Pontes Santos, Aníbal Henrique Barbosa de Luna, Pedro Everton Marques Goes, Alexander Tadeu Sverzut, Cassiano Francisco Weege Nonaka, Pollianna Muniz Alves

DOI: 10.1590/S1679-45082018RC4025

RESUMO O tumor neuroectodérmico melanocítico da infância é uma neoplasia rara e de crescimento rápido. Neste estudo, relata-se o caso de uma paciente do sexo feminino de 6 meses de idade, que apresentou tumefação na região anterior de maxila. A reconstrução tomográfica revelou área unilocular hipodensa e expansiva associada ao incisivo central superior direito decíduo. Realizou-se biópsia incisional, considerando as hipóteses diagnósticas de cisto dentígero, tumor odontogênico adenomatoide, tumor neuroectodérmico melanocítico da infância e rabdomiossarcoma. Microscopicamente, a lesão revelou população […]

Fibrinólise intra-arterial para tratamento da isquemia aguda em coto de amputação infrapatelar. Relato de caso

Breno Boueri Affonso, Joaquim Maurício da Motta-Leal-Filho, Rafael Noronha Cavalcante, Priscila Mina Falsarella, Francisco Leonardo Galastri, Rodolfo Souza Cardoso, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4014

RESUMO A preservação da articulação do joelho tem grandes vantagens para a mobilidade e a reabilitação de um amputado. Qualquer causa que exija revisão para uma amputação acima do joelho é um grande revés, porque reduz o potencial de reabilitação do paciente. O objetivo aqui foi descrever o uso de trombólise intra-arterial para salvar um coto de amputação abaixo do joelho com isquemia aguda. Homem, 56 anos, procurou pronto atendimento de nosso hospital com histórico de 1 dia de dor […]

Especificidades da apresentação da doença de Crohn na infância

Bruna Karoline Pinheiro França Protásio, Camila Maria Pinheiro Machado Martins Barbosa, Clarice Blaj Neufeld, Leandro Dimasi Buck, Lygia de Souza Lima Laund, Mauro Sergio Toporovski, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4070

RESUMO A incidência de doença inflamatória intestinal aumentou na população pediátrica nos últimos anos. A forma mais comum de doença inflamatória intestinal é a doença de Crohn e, conforme sua forma e a idade de apresentação é possível prever a evolução da doença.

Fratura periprotética após artroplastia reversa do ombro. Relato de caso

Andre Wajnsztejn, Noel Oizerovici Foni, Dan Oizerovici, Robinson Esteves Santos Pires, Benno Ejnisman

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4037

RESUMO As fraturas periprotéticas do ombro representam uma grave complicação após a substituição da articulação. Devido ao rápido aumento do número de cirurgias de artroplastia reversa no ombro, as fraturas periprótese do úmero, descritas como raras, podem aumentar no futuro próximo. Descrevemos um caso de fratura desviada do úmero abaixo do componente umeral de uma artroplastia reversa. A paciente era uma mulher de 85 anos de idade, que tinha uma artroplastia reversa do ombro há 6 anos. O tratamento cirúrgico […]

Aspectos de imagens em exames de ressonância magnética de tumores hepáticos tratados com radioterapia interna seletiva transarterial com ítrio-90

Breno Boueri Affonso, Joaquim Maurício da Motta-Leal-Filho, Francisco de Assis Cavalcante Jr., Francisco Leonardo Galastri, Rafael Noronha Cavalcante, Priscila Mina Falsarella, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4015

RESUMO A radioterapia interna seletiva transarterial com ítrio-90, também conhecida como radioembolização, é uma terapia baseada na administração de microesferas de resina ou vidro carregadas com o radioisótopo ítrio-90, via cateterismo arterial seletivo dos vasos nutridores do tumor. É classificada como um tipo de terapia locorregional e seu principal objetivo é tratar pacientes portadores de lesões hepáticas primárias ou secundárias irressecáveis e não responsivas a outras terapias. Por se tratar de uma nova tecnologia, portanto ainda restrita a pouquíssimos hospitais […]

Tumor de saco vitelínico primário do mediastino: raro caso em um adulto jovem

Lorena Luryann Cartaxo da Silva, Fernanda Sasaki Vergilio, Diva Carvalho Collarile Yamaguti, Isabela Azevedo Nicodemos da Cruz, Joana Angrisani Granato Queen

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4008

RESUMO Os tumores de células germinativas são neoplasias raras que acometem mais frequentemente as gônadas, embora possam também ocorrer em outras localizações do corpo, destacando-se o mediastino anterior (50 a 70% de todos os tumores de células germinativas extragonadais). No presente artigo, relatamos um caso de tumor de saco vitelínico mediastinal primário, de subtipo raro e agressivo de tumor de células germinativas. Tratava-se de um homem, 38 anos, admitido no Hospital do Servidor Público Estadual “Francisco Morato de Oliveira”, com […]

Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne

Bianca Bianco, Denise Maria Christofolini, Gabriel Seixas Conceição, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC3994

RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., […]

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