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Atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): o primeiro caso descrito na Amazônia brasileira

Camila Nascimento Alves, Tiago Kiyoshi Kitabayashi Braga, Danusa Neves Somensi, Bruno Sérgio Vilhena do Nascimento, José Antônio Santos de Lima, Satomi Fujihara

DOI: 10.1590/S1679-45082018RC4011

RESUMO A atrofia muscular bulboespinhal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) é uma rara doença de neurônio motor inferior, recessiva, ligada ao X, e caracterizada por fraqueza, atrofia e fasciculações da musculatura apendicular e bulbar. É causada por uma expansão da repetição CAG no gene do receptor de androgênio. Pacientes com doença de Kennedy apresentam mais de 39 repetições CAG. O paciente deste relato era do sexo masculino, 57 anos, morador de Monte Dourado (PA, Brasil), com queixa de […]