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Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil

Lucas Luís Meigre Dias Pereira ORCID logo , Cristina Augusta Bravin ORCID logo , Terezinha Sarquis Cintra ORCID logo , Wélida Santos Portela Cassa ORCID logo , Thainá Altoé Santos ORCID logo , Armando Fonseca ORCID logo , [...]

DOI: 10.31744/einstein_journal/2019AO4436

RESUMO Objetivo Avaliar a prevalência da deficiência de G6PD e caracterizar, por ensaios moleculares, os polimorfismos G202A, A376G e C563T em recém-nascidos. Métodos Foram testadas mil amostras por meio da análise quantitativa da atividade enzimática, detectando 25 portadores de deficiência de G6PD. Os pacientes identificados como deficientes foram submetidos à análise molecular reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR) para pesquisa da presença das variantes associadas à deficiência. Resultados A prevalência total de deficientes de G6PD foi de […]

Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal

Rodrigo Pratte-Santos, Katyanne Heringer Ribeiro, Thainá Altoe Santos, Terezinha Sarquis Cintra

DOI: 10.1590/S1679-45082016AO3592

RESUMOObjetivoAvaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal.Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes.Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pacientes; 13 (33,3%) tiveram resultados alterados, a saber: 6 (15,4%) com variantes patogênicas, 6 (15,4%) com variantes pertencentes à categoria designada como incerta, e 1 (2,5%) com variantes não patogênicas.Conclusão A caracterização do perfil genético por CGH-array nos pacientes […]