Todos as publicações de “Denise Maria Christofolini”

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Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica

Denise Maria Christofolini ORCID logo , José Ricardo Magliocco Ceroni ORCID logo , Giovanna Guimarães Soares ORCID logo , Gustavo Bertollini Lamy ORCID logo , Ana Carolina Nemeth Calvo ORCID logo , Tamara Alba dos Santos ORCID logo , [...]

DOI: 10.31744/einstein_journal/2019RC4577

RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, […]

Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne

Bianca Bianco, Denise Maria Christofolini, Gabriel Seixas Conceição, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC3994

RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., […]

Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura

Denise Maria Christofolini, Emerson Barchi Cordts, Fernando Santos-Pinheiro, Erika Azuma Kayaki, Mayla Cristina Fernandes Dornas, Monise de Castro Santos, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017AO4052

RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de DNA. Para o grupo de pacientes, foram coletados também 5mL de sangue em tubo contendo heparina para realização de cariótipo, e 5mL um […]

Associação do polimorfismo da proteína tirosina fosfatase não receptora 22 (PTPN22) com endometriose: uma metanálise

Noel Pabalan, Hamdi Jarjanazi, Denise Maria Christofolini, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017RW3827

RESUMO Objetivo Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose. Métodos Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%. Resultados Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão […]

Incidência de microdeleções do cromossomo Y em filhos de pais que passaram por reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com aspiração do epidídimo: um estudo caso-controle

Milton Ghirelli-Filho, Patricia Leme de Marchi, Fernanda Abani Mafra, Viviane Cavalcanti, Denise Maria Christofolini, Caio Parente Barbosa, [...]

DOI: 10.1590/s1679-45082016ao3805

RESUMOObjetivoAvaliar a incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados submetidos à reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com recuperação de espermatozoides por aspiração do epidídimo (aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo).Métodos Estudo caso-controle que compreende crianças do sexo masculino de casais em que o homem havia sido previamente vasectomizado e escolheu reversão da vasectomia (n=31) ou fertilização in vitro com recuperação espermática por aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo (n=30) para obtenção de novos […]

Estudo clínico duplo-cego randomizado comparando duas técnicas anestésicas para punção folicular guiada por ultrassom transvaginal

Gilvandro Lins de Oliveira Júnior, Fernando Cesar Serralheiro, Fernando Luiz Affonso Fonseca, Onésimo Duarte Ribeiro Junior, Fernando Adami, Denise Maria Christofolini, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082016AO3714

RESUMOObjetivo:Comparar as técnicas anestésicas utilizando propofol e fentanil contra midazolam e remifentanil associados a um bloqueio paracervical com lidocaína na aspiração de oócitos transvaginal guiada por ultrassom.Métodos:Ensaio clínico randomizado duplocego (#RBR-8kqqxh) realizado em 61 mulheres submetidas ao tratamento de reprodução assistida. As pacientes foram divididas em dois grupos: um grupo foi submetido à indução da anestesia com 1mcg/kg de fentanil associada com 1,5mg/kg de propofol (Grupo FP, n=32), em comparação com ao grupo submetido à indução da anestesia utilizando 0,075mg/kg […]

Há relação entre os índices antropométricos e o decréscimo dos parâmetros seminais?

Juliana Christofolini, Raphael Augusto Saab de Almeida Barros, Milton Ghirelli Filho, Denise Maria Christofolini, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082014AO2781

Objetivo:Investigar a influência dos índices antropométricos em parâmetros seminais Métodos: Foram selecionados de maneira aleatória homens que procuraram tratamento para infertilidade conjugal durante o período de outubro de 2011 até março de 2012. Foram excluídos os pacientes com quaisquer doenças relacionadas a alterações espermáticas prévias. Os pacientes passaram por avaliação antropométrica para obtenção do índice de massa corporal, e a análise seminal foi feita por meio de espermograma. Foram utilizados dois métodos de classificação antropométrica: índice de massa corporal (normal […]

Aspiração e alcoolização de endometriomas ovarianos recorrentes prévios ao tratamento de fertilização in vitro – estudo piloto

Gustavo Mendonça André, Fábia Lima Vilarino, Denise Maria Christofolini, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/s1679-45082011ao2081

RESUMOObjetivo:Relatar a evolução da hiperestimulação ovariana controlada em mulheres com endometriomas ovarianos recorrentes tratados com escleroterapia.Métodos:Foram estudadas 21 pacientes acompanhadas no ambulatório de reprodução humana com indicação de fertilização in vitro e diagnóstico laparoscópico de endometriose III ou IV que apresentavam endometrioma recidivado maior que 3 cm após a cirurgia. Foi realizado bloqueio prévio com análogo agonista de GnRH por pelo menos 20 dias, e os cistos foram submetidos à punção guiada por ultrassonografia e alcoolização subsequente. As pacientes foram […]

Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso

Bianca Bianco, Denise Maria Christofolini, Frederico Rezende Ghersel, Marcello Machado Gava, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/s1679-45082011rc1862

RESUMOO distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa […]