Todos as publicações de “Bianca Bianco”

13 results

Variação do gene fator de crescimento endotelial vascular como preditor de risco para a degeneração discal

Aline Amaro, Ana Beatriz Guerra, Matheus Pippa Defino, Luiz Angelo Vieira, Carla Peluso, Bianca Bianco, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017AO4053

RESUMO Objetivo: Avaliar a frequência dos polimorfismos no gene fator de crescimento endotelial vascular (VEGF), bem como identificar potencial haplótipo de risco entre as regiões polimórficas deste gene em pacientes com degeneração discal e em Grupo Controle. Métodos: Este estudo analisou 217 pacientes distribuídos nos Grupos Degeneração Discal e Grupo Controle. Foi coletado sangue periférico de todos os pacientes para a detecção dos polimorfismos do gene VEGF identificados por qPCR (rs699947, rs1570360, rs2010963, rs833061 e rs3025039). Todos os pacientes que […]

Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne

Bianca Bianco, Denise Maria Christofolini, Gabriel Seixas Conceição, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC3994

RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico genético pré-implantação associado à distrofia muscular de Duchenne. O casal E.P.R., 38 anos, heterozigota, sintomática para uma mutação de deleção dos éxons 2 a 47 no gene DMD e G.T.S., […]

Valor da progesterona no dia do hCG em relação à taxa de gravidez de pacientes submetidas às técnicas de reprodução assistida

Renato de Oliveira, Fernanda Godoy Cabral, Waldemar de Almeida Pereira Carvalho, Emerson Barchi Cordts, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017AO4091

RESUMO Objetivo Avaliar a capacidade preditiva para gravidez do valor de progesterona no dia da administração da gonadotrofina coriônica humana em mulheres submetidas às técnicas de reprodução assistida. Métodos Estudo observacional com 914 mulheres submetidas a reprodução assistida de agosto de 2014 até junho de 2016. Resultados Engravidaram 34,58% das mulheres, sendo a taxa de gravidez naquelas >35 anos, entre 35 e 38 anos e >38 anos, respectivamente, de 42,3%, 38,7% e 16,1% (p

Como os marcadores polimórficos contribuem para as doenças genéticas em diferentes populações? O estudo da inibina A para insuficiência ovariana prematura

Denise Maria Christofolini, Emerson Barchi Cordts, Fernando Santos-Pinheiro, Erika Azuma Kayaki, Mayla Cristina Fernandes Dornas, Monise de Castro Santos, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017AO4052

RESUMO Objetivo Verificar a incidência da mutação G679A no éxon 2 do gene da inibina alfa (INHA) em mulheres com amenorreia secundária e diagnóstico de insuficiência ovariana prematura e em controles. Métodos Uma amostra de 5mL de sangue periférico foi coletada de todos os participantes do estudo em tubo de EDTA e utilizada para a extração de DNA. Para o grupo de pacientes, foram coletados também 5mL de sangue em tubo contendo heparina para realização de cariótipo, e 5mL um […]

Associação do polimorfismo da proteína tirosina fosfatase não receptora 22 (PTPN22) com endometriose: uma metanálise

Noel Pabalan, Hamdi Jarjanazi, Denise Maria Christofolini, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/S1679-45082017RW3827

RESUMO Objetivo Avaliar o polimorfismo PTPN22 C1858T e o risco de endometriose. Métodos Foi realizada uma metanálise de 10 estudos caso-controle publicados (a partir de quatro artigos), com uma amostra total de 971 casos e 1.181 controles. O risco da associação da endometriose com o polimorfismo C1858T foi estimado em razão de chance e intervalo de confiança de 95%. Resultados Observou-se um aumento de risco significativo em todos os modelos genéticos com o alelo variante T e a endometriose (razão […]

Incidência de microdeleções do cromossomo Y em filhos de pais que passaram por reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com aspiração do epidídimo: um estudo caso-controle

Milton Ghirelli-Filho, Patricia Leme de Marchi, Fernanda Abani Mafra, Viviane Cavalcanti, Denise Maria Christofolini, Caio Parente Barbosa, [...]

DOI: 10.1590/s1679-45082016ao3805

RESUMOObjetivoAvaliar a incidência de microdeleções do cromossomo Y em indivíduos nascidos de pais vasectomizados submetidos à reversão de vasectomia ou fertilização in vitro com recuperação de espermatozoides por aspiração do epidídimo (aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo).Métodos Estudo caso-controle que compreende crianças do sexo masculino de casais em que o homem havia sido previamente vasectomizado e escolheu reversão da vasectomia (n=31) ou fertilização in vitro com recuperação espermática por aspiração percutânea de espermatozoides do epidídimo (n=30) para obtenção de novos […]

Prevalência de assimetria inter-hemisférica em crianças e adolescentes com diagnóstico interdisciplinar de transtorno da aprendizagem não verbal

Alessandra Bernardes Caturani Wajnsztejn, Bianca Bianco, Caio Parente Barbosa

DOI: 10.1590/s1679-45082016ao3722

RESUMOObjetivoDescrever as características clínicas e epidemiológicas de crianças e adolescentes com transtorno de aprendizagem não verbal, e investigar a prevalência de assimetria inter-hemisférica neste grupo populacional.Métodos Estudo transversal que incluiu crianças e adolescentes encaminhados para uma avaliação interdisciplinar, com queixas de dificuldades de aprendizagem e que receberam diagnóstico interdisciplinar de transtorno de aprendizagem não verbal. As variáveis avaliadas foram prevalência por sexo, sistema de ensino, hipóteses diagnósticas iniciais e respectivas prevalências, prevalência de condições em relação à amostra total, prevalência […]

Estudo clínico duplo-cego randomizado comparando duas técnicas anestésicas para punção folicular guiada por ultrassom transvaginal

Gilvandro Lins de Oliveira Júnior, Fernando Cesar Serralheiro, Fernando Luiz Affonso Fonseca, Onésimo Duarte Ribeiro Junior, Fernando Adami, Denise Maria Christofolini, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082016AO3714

RESUMOObjetivo:Comparar as técnicas anestésicas utilizando propofol e fentanil contra midazolam e remifentanil associados a um bloqueio paracervical com lidocaína na aspiração de oócitos transvaginal guiada por ultrassom.Métodos:Ensaio clínico randomizado duplocego (#RBR-8kqqxh) realizado em 61 mulheres submetidas ao tratamento de reprodução assistida. As pacientes foram divididas em dois grupos: um grupo foi submetido à indução da anestesia com 1mcg/kg de fentanil associada com 1,5mg/kg de propofol (Grupo FP, n=32), em comparação com ao grupo submetido à indução da anestesia utilizando 0,075mg/kg […]

Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais

Bianca Bianco, Erik Montagna

DOI: 10.1590/S1679-45082016MD3561

RESUMOAs doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padrão de expressão, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmissão e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodução humana assistida. […]

Análise histológica do reparo de lesões da dura com tela de silicone em ratos submetidos à lesão experimental

Fernando William Figueiredo da Rosa, Pedro Henrique Isoldi Pohl, Ana Maria Amaral Antônio Mader, Carla Peluso de Paiva, Aline Amaro dos Santos, Bianca Bianco, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082015AO3378

RESUMO Objetivo: Avaliar reação inflamatória, fibrose e neovascularização da reparação da lesão dural em ratos Wistar, comparando quatro diferentes técnicas: pontos simples, membrana de colágeno bovino, tela de silicone e tela de silicone associada a pontos simples. Métodos: Trinta ratos Wistar foram randomizados em cinco grupos: o primeiro foi um grupo controle, submetido somente à durotomia. Os outros também foram submetidos à durotomia, porém sofreram sutura simples, reparo com membrana de colágeno bovino, tela de silicone e tela de silicone […]

1 2