ABSTRACT Non-B DNA structures represent alternative conformations to the canonical double helix, characterized by unconventional base pairing that diverge from the Watson-Crick model. Among these, the i-motifs, formed in cytosine-rich regions, has attracted considerable attention due to its potential regulatory roles. This review examines the molecular mechanisms underlying the formation and stability of i-motifs, which rely on hydrogen bonding between protonated cytosines. These structures can form under slightly acidic and even neutral pH conditions, depending on the DNA sequence context. […]

RESUMO Objetivo: Descrever a população atendida em um ambulatório de genética, em uma cidade de médio porte, em relação a diagnóstico, tipo de herança e impacto local do atendimento. Métodos: Foram revisados os prontuários e formulários do serviço de genética entre 2006 e 2018. As variáveis analisadas foram idade, sexo, procedência e atual residência, motivo de referência/consultoria, profissional que encaminhou, diagnóstico final, exames complementares e seus resultados. Resultados: Foram atendidos 609 pacientes, 65,9% com idade de zero a 12 anos. […]

Medicina personalizada é o uso de biomarcadores, em sua maioria marcadores moleculares, para a detecção de traços genéticos específicos, a fim de orientar diversas abordagens para a prevenção e o tratamento de diferentes doenças. A identificação de vários genes relacionados a doenças hereditárias, oncológicas e infecciosas permite a detecção de polimorfismos genéticos que estão envolvidos em diferentes evoluções clínicas dessas doenças, bem como com variações na resposta ao tratamento. Atualmente, já é possível detectar esses polimorfismos utilizando diversas metodologias: a […]