Todos as publicações de “Roberta Sitnik”

5 results

Medicina personalizada e o laboratório clínico

João Renato Rebello Pinho, Roberta Sitnik, Cristóvão Luis Pitangueira Mangueira

DOI: 10.1590/s1679-45082014rw2859

Medicina personalizada é o uso de biomarcadores, em sua maioria marcadores moleculares, para a detecção de traços genéticos específicos, a fim de orientar diversas abordagens para a prevenção e o tratamento de diferentes doenças. A identificação de vários genes relacionados a doenças hereditárias, oncológicas e infecciosas permite a detecção de polimorfismos genéticos que estão envolvidos em diferentes evoluções clínicas dessas doenças, bem como com variações na resposta ao tratamento. Atualmente, já é possível detectar esses polimorfismos utilizando diversas metodologias: a […]

Uso do SeptiFast para diagnóstico de sepse em doentes graves de um hospital brasileiro

Roberta Sitnik, Alexandre Rodrigues Marra, Roberta Cardoso Petroni, Ozires Pereira Santos Ramos, Marinês Dalla Valle Martino, Jacyr Pasternak, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082014AO2932

ObjetivoTestar e validar um método molecular multiplex para detecção de infecções sanguíneas, além de comparar os resultados com os obtidos pela hemocultura convencional.MétodosOs testes de hemocultura e o LightCycler® SeptiFast foram realizados em 114 pacientes consecutivos com evidência clínica de sepse.ResultadosMais amostras positivas (23; 20,2%) foram detectadas pelo LightCycler® SeptiFast do que pela hemocultura (17; 14,9%), mostrando concordância de 86,8%. Os resultados discordantes foram de quatro pacientes positivos apenas para hemocultura, dez positivos apenas para LightCycler® SeptiFast e um com […]

Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda

Luis Eduardo Silva Machado, João Renato Rebello Pinho, Roberta Sitnik, Nair Hideko Muto, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira Velloso, Roberta Cardoso Petroni, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082012000300005

Objetivo:Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.MÉTODOS:Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos.RESULTADOS:Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma […]

Avaliação da expressão de microRNAs em linhagens celulares de carcinoma epidermoide de cabeça e pescoço e em cultura primária de queratinócitos orais

Flavia Maziero Andreghetto, Maria Fatima Guarizo Klingbeil, Renata Machado Soares, Roberta Sitnik, Décio dos Santos Pinto Junior, Monica Beatriz Mathor, [...]

DOI: 10.1590/s1679-45082011ao2149

RESUMOObjetivo:Estudos funcionais in vitro são essenciais para a compreensão do papel de microRNAs, pequenas moléculas de RNA que desempenham papel importante na regulação gênica, no câncer. Neste estudo, analisamos a viabilidade de linhagens celulares derivadas de carcinoma epidermoide de cabeça e pescoço, queratinócitos orais provenientes de culturas primárias e queratinócitos imortalizados, como modelos para estudos funcionais de microRNAs previamente identificados como desregulados nesse tipo de carcinoma.Métodos:Avaliamos a expressão de quatro microRNAs em linhagens celulares e em cultura primária de queratinócitos […]

Alterações citogenéticas e moleculares em leucemia mieloide aguda: revisão e descrição de casos

Elvira Deolinda Rodrigues Pereira Velloso, Carlos Henrique Ares Silveira da Motta, Juliana Braga Furtado, Nydia Strachman Bacal, Paulo Augusto Achucarro Silveira, Cynthia Bachir Moyses, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082011AO2041

RESUMO objetivo: Estudar a frequência de mutações, que podem configurar bom ou mau prognóstico, bem como sua relação com estudo de cariótipo e imunofenotípico, em portadores de leucemias mieloides agudas. Métodos: Foram estudadas 30 amostras de portadores de leucemias mieloides agudas, que foram submetidas à pesquisa das mutações FLT3-ITD, FLT3-TKD e NPM1. Todas as amostras foram submetidas a estudo imunofenotípico e 25 delas foram submetidas a estudo cariotípico. Resultados: Pudemos observar frequência de 33,3% de mutação NPM1 e igual número […]