einstein (São Paulo). 17/jan/2019;17(1):eAO4436.
Prevalência da deficiência de G6PD e caracterização molecular dos polimorfismos G202A, A376G e C563T em neonatos no Sudeste do Brasil
DOI: 10.31744/einstein_journal/2019AO4436
RESUMO
Objetivo
Avaliar a prevalência da deficiência de G6PD e caracterizar, por ensaios moleculares, os polimorfismos G202A, A376G e C563T em recém-nascidos.
Métodos
Foram testadas mil amostras por meio da análise quantitativa da atividade enzimática, detectando 25 portadores de deficiência de G6PD. Os pacientes identificados como deficientes foram submetidos à análise molecular reação em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR) para pesquisa da presença das variantes associadas à deficiência.
Resultados
A prevalência total de deficientes de G6PD foi de 2,5%. Das 25 amostras identificadas como deficientes, 21 foram submetidas ao qPCR, para análise da presença das variantes G202A, A376G e C563T. Todas as amostras apresentaram o genótipo G202A/A376G, caracterizando fenótipo G6PD A-.
Conclusão
A prevalência da deficiência da G6PD no presente estudo foi semelhante à verificada em outras populações de estudo no Brasil. A análise molecular identificou em todos os pacientes a presença do polimorfismo genético G202A/A376G, mais comum na população brasileira portadora da deficiência de G6PD, que é diretamente estimada pelo nível de atividade enzimática.
Palavras-chave: Deficiência de glucosefosfato desidrogenase; Polimorfismo genético; Recém-nascido
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