einstein (São Paulo). 01/abr/2011;9(2 Pt 1):184-9.

Alterações citogenéticas e moleculares em leucemia mieloide aguda: revisão e descrição de casos

Elvira Deolinda Rodrigues Pereira , Carlos Henrique Ares Silveira da , Juliana Braga , Nydia Strachman , Paulo Augusto Achucarro , Cynthia Bachir , Roberta , João Renato Rebello

DOI: 10.1590/S1679-45082011AO2041

RESUMO

objetivo:

Estudar a frequência de mutações, que podem configurar bom ou mau prognóstico, bem como sua relação com estudo de cariótipo e imunofenotípico, em portadores de leucemias mieloides agudas.

Métodos:

Foram estudadas 30 amostras de portadores de leucemias mieloides agudas, que foram submetidas à pesquisa das mutações FLT3-ITD, FLT3-TKD e NPM1. Todas as amostras foram submetidas a estudo imunofenotípico e 25 delas foram submetidas a estudo cariotípico.

Resultados:

Pudemos observar frequência de 33,3% de mutação NPM1 e igual número em FLT3-ITD, frequência que se elevou para 50 e 40% quando se estudaram apenas os casos com cariótipo normal. Dos casos com cariótipo normal, 8% apresentaram o genótipo NPM1+/FLT3-, migrando para o grupo de leucemia mieloide aguda de bom prognóstico. Não observamos o fenótipo típico das leucemias mieloides agudas com cariótipo normal e NPM1 mutado (HLA-DR e CD34 negativos) nesta pequena casuística.

Conclusão:

O presente estudo foi capaz de identificar casos de bom prognóstico, enfatizando que há necessidade de se incorporarem à rotina diagnóstica novos marcadores genéticos, para a correta estratificação prognóstica e orientação terapêutica das leucemia mieloide aguda.

Alterações citogenéticas e moleculares em leucemia mieloide aguda: revisão e descrição de casos
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