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Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica

Denise Maria Christofolini ORCID logo , José Ricardo Magliocco Ceroni ORCID logo , Giovanna Guimarães Soares ORCID logo , Gustavo Bertollini Lamy ORCID logo , Ana Carolina Nemeth Calvo ORCID logo , Tamara Alba dos Santos ORCID logo , [...]

DOI: 10.31744/einstein_journal/2019RC4577

RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, […]

Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

Roberta Cardoso Petroni, Susana Elaine Alves da Rosa, Flavia Pereira de Carvalho, Rúbia Anita Ferraz Santana, Joyce Esteves Hyppolito, Claudia Mac Donald Bley Nascimento, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4006

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, […]