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Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica

Denise Maria Christofolini ORCID logo , José Ricardo Magliocco Ceroni ORCID logo , Giovanna Guimarães Soares ORCID logo , Gustavo Bertollini Lamy ORCID logo , Ana Carolina Nemeth Calvo ORCID logo , Tamara Alba dos Santos ORCID logo , [...]

DOI: 10.31744/einstein_journal/2019RC4577

RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, […]