Todos as publicações de “Roberta Cardoso Petroni”

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Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

Roberta Cardoso Petroni, Susana Elaine Alves da Rosa, Flavia Pereira de Carvalho, Rúbia Anita Ferraz Santana, Joyce Esteves Hyppolito, Claudia Mac Donald Bley Nascimento, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4006

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, […]

Uso do SeptiFast para diagnóstico de sepse em doentes graves de um hospital brasileiro

Roberta Sitnik, Alexandre Rodrigues Marra, Roberta Cardoso Petroni, Ozires Pereira Santos Ramos, Marinês Dalla Valle Martino, Jacyr Pasternak, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082014AO2932

ObjetivoTestar e validar um método molecular multiplex para detecção de infecções sanguíneas, além de comparar os resultados com os obtidos pela hemocultura convencional.MétodosOs testes de hemocultura e o LightCycler® SeptiFast foram realizados em 114 pacientes consecutivos com evidência clínica de sepse.ResultadosMais amostras positivas (23; 20,2%) foram detectadas pelo LightCycler® SeptiFast do que pela hemocultura (17; 14,9%), mostrando concordância de 86,8%. Os resultados discordantes foram de quatro pacientes positivos apenas para hemocultura, dez positivos apenas para LightCycler® SeptiFast e um com […]

Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda

Luis Eduardo Silva Machado, João Renato Rebello Pinho, Roberta Sitnik, Nair Hideko Muto, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira Velloso, Roberta Cardoso Petroni, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082012000300005

Objetivo:Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.MÉTODOS:Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos.RESULTADOS:Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma […]