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Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

Roberta Cardoso Petroni, Susana Elaine Alves da Rosa, Flavia Pereira de Carvalho, Rúbia Anita Ferraz Santana, Joyce Esteves Hyppolito, Claudia Mac Donald Bley Nascimento, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4006

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, […]

Doenças retinianas em um centro de referência de capital estadual na Amazônia Ocidental

Fernando Korn Malerbi, Nilson Hideo Matsudo, Adriano Biondi Monteiro Carneiro, Claudio Luiz Lottenberg

DOI: 10.1590/S1679-45082015AO3538

RESUMOObjetivoDescrever as doenças de retina encontradas em pacientes que aguardavam tratamento para doenças retinianas em um hospital terciário de Rio Branco, Acre, Brasil.Métodos Foi realizado um exame oftalmológico compreendendo biomicroscopia com lâmpada de fenda, mapeamento de retina e ultrassonografia ocular. Os pacientes foram classificados de acordo com o status fácico e a doença retiniana que acometia o olho de maior gravidade.Resultados Foram atendidos 138 pacientes. A média de idade foi de 51,3 anos. A distribuição de diabetes foi de 35,3% […]