Highlights ■ SARS-CoV-2 infection leads to mild-to-moderate disease in children with cystic fibrosis. ■ No worsening of cystic fibrosis was observed months after infection. ABSTRACT Objective: This study aimed to evaluate the clinical manifestations of SARS-CoV-2 in children and adolescents with cystic fibrosis. Methods: This was a case-control analysis of clinical variables and pulmonary function test results in 43 children with cystic fibrosis, 17 (39.5%) of whom tested positive for SARS-CoV-2. Results: The infected children exhibited a higher frequency of […]

ABSTRACT Objective To develop a scientific consensus on nutrition in cystic fibrosis. Methods Sixteen coordinators elaborated relevant questions on nutritional therapy in cystic fibrosis, which were divided into six sections: nutritional assessment, nutritional recommendations, nutritional intervention, dietary counseling, special situations and enzyme replacement, and gastrointestinal manifestations. Two to three specialists in the field were responsible for each section and obtaining answers formulated based on standardized bibliographic searches. The available literature was searched in the PubMed®/MEDLINE database, after training and standardization […]

RESUMO Objetivo Descrever o perfil de medicamentos utilizados por pacientes pediátricos com fibrose cística. Métodos Estudo transversal com análise de prontuários e entrevista com cuidadores de pacientes pediátricos com fibrose cística atendidos em ambulatório de um centro de referência na Região Sul do Brasil. Foram coletadas informações sobre os dados clínicos dos pacientes, medicamentos utilizados e tratamento domiciliar. Resultados Dentre os 78 participantes do estudo, foram predominantes pacientes do sexo feminino, cor autodeclarada branca, com mutação F508del e procedentes do […]

RESUMO Objetivo Avaliar a associação entre níveis de vitamina D e estado nutricional, função pulmonar e exacerbações pulmonares em crianças e adolescentes com fibrose cística. Métodos Os níveis de 25-hidroxivitamina D (25(OH)D) de 37 crianças e adolescentes foram avaliados retrospectivamente. Função pulmonar, índice de massa corporal, altura para a idade, e episódios de exacerbações pulmonares foram associados aos níveis de vitamina D divididos em dois grupos: suficiente (≥30ng/mL) e hipovitaminose (

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 […]