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07/nov/2023
DOI: 10.31744/einstein_journal/2023RC0544
ABSTRACT Tailgut cysts are rare congenital lesions that are remnants of the embryonic hindgut. This abnormality presents with non-specific symptoms or no symptoms; therefore, misdiagnosis is common. Here, we present four cases of tailgut cysts that were successfully removed using a robotic surgical approach. A 42-year-old woman with tenesmus, pain in the right gluteal region, and discomfort in the rectal region during evacuation was referred to our medical center. Another patient was a 28-year-old woman who presented with the same […]
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Cistos; Margins of excision; Rectal neoplasms; Robotic surgical procedures
19/set/2022
DOI: 10.31744/einstein_journal/2022RC0072
ABSTRACT To relate omphalocele and biliary atresia and investigate possible embryological correlations that justify the simultaneous occurrence. A female preterm newborn diagnosed as omphalocele; cesarean delivery, weight 2,500g, 46 XX karyotype. Initially, the newborn remained fasting and on parenteral nutrition, and enteral diet was introduced later, with good acceptance. On the 12th day of life, the newborn presented direct hyperbilirubinemia, increased levels of liver enzymes and fecal acholia, with a presumptive diagnosis of biliary atresia. However, the ultrasound was inconclusive, […]
Palavras-chave: Biliary atresia; Anormalidades congênitas; Hernia, umbilical; Troca materno-fetal; Jaundice
13/maio/2019
DOI: 10.31744/einstein_journal/2019RC4514
RESUMO O miocárdio não compactado é uma cardiomiopatia congênita caracterizada pela presença de trabeculações anormais no ventrículo esquerdo. O presente estudo descreve o caso de uma paratleta de goalball, 14 anos, sexo feminino, assintomática, com história pessoal de nistagmo congênito e leve deficiência visual, que apresentou alterações eletrocardiográficas inespecíficas durante avaliação pré-participação. A ressonância magnética cardíaca evidenciou presença de não compactação miocárdica (relação entre camada não compactada/camada compactada igual a 2,5) e disfunção sistólica biventricular leve. Inicialmente, a paciente foi […]
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Cardiomiopatias; Exercício; Miocárdio ventricular não compactado isolado
01/abr/2017
DOI: 10.1590/S1679-45082017RC3927
RESUMO O pênis ectópico geralmente ocorre associado à transposição peno-escrotal, sendo raro isoladamente. Relatamos uma abordagem cirúrgica para um caso extremamente raro. Tratava-se de paciente do sexo masculino, 10 anos, com criptorquidia bilateral e pênis e escroto ectópicos, na região perineal, sem transposição peno-escrotal, representando uma associação ainda não descrita na literatura. Orquidopexia prévia sem sucesso, devido à ectopia do escroto. Por meio de uma incisão em Y invertido, mobilizou-se o pênis e preparou-se um retalho da pele perineal em […]
Palavras-chave: Anormalidades congênitas; Criptorquidismo; Escroto; Orquidopexia; Penis; Relatos de casos
01/jul/2016
DOI: 10.1590/S1679-45082016AO3721
RESUMO Objetivo: Identificar o perfil de mulheres atendidas em um serviço de Medicina Fetal, que receberam diagnóstico de anomalia fetal incompatível com a sobrevida neonatal na gestação atual, e verificar a associação da idade gestacional no diagnóstico com a opção pela interrupção da gravidez. Métodos: Trata-se de um estudo de coorte retrospectivo, realizado no ambulatório de Medicina Fetal de um hospital universitário da cidade de São Paulo (SP), com prontuários de mulheres com fetos portadores de anomalias incompatíveis com a […]
Palavras-chave: Aborto legal; Anormalidades congênitas; Tomada de decisões; Viabilidade fetal
01/out/2010
DOI: 10.1590/S1679-45082010AO1880
RESUMO Objetivo: Identificar em recém-nascidos de mães consumidoras de álcool durante a gestação a presença da síndrome alcoólica fetal, outros defeitos congênitos relacionados ao álcool e/ou desordens de neurodesenvolvimento. Métodos: Em maternidade pública da cidade de São Paulo, foram entrevistadas 1.964 puérperas, das quais 654 consumiram álcool em algum momento da gestação. Os seus recémnascidos foram examinados clínica e laboratorialmente para identificar a ocorrência de síndrome alcoólica fetal, de defeitos congênitos ou ainda de desordens de neurodesenvolvimento relacionados ao álcool. […]
Palavras-chave: Alcoolismo; Anormalidades congênitas; Recém-nascido; Síndrome alcoólica fetal; Transtornos relacionados ao uso de álcool
01/abr/2010
DOI: 10.1590/S1679-45082010AO1504
RESUMO objetivos: O principal objetivo deste trabalho foi estudar as dermatoses em uma população específica de recém-nascidos do Hospital Guilherme Álvaro (Santos, SP), verificando-se a possível correlação dessas dermatoses com doenças apresentadas pelas mães durante a gestação. Métodos: Mil crianças recém-nascidas foram examinadas nas primeiras 36 horas de vida e reexaminadas todos os dias seguintes, até a alta hospitalar. As variáveis paternas e as dos recém-nascidos foram submetidas à análise para se detectarem relações significativas estatisticamente. Resultados: As dermatoses mais […]
Palavras-chave: Análise estatística; Anormalidades congênitas; Dermatopatias/epidemiologia; Recém-nascido