einstein (São Paulo). 01/jul/2011;9(3):394-6.
Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso
DOI: 10.1590/S1679-45082011RC1862
RESUMO
O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos apresentam fenótipo normal ao nascimento e são, geralmente, diagnosticados após a puberdade por hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade. Os autores apresentam o relato de um homem XX com masculinização completa e infertilidade.
Palavras-chave: Disgenesia gonadal 46 XX; Gene SRY; Diferenciação sexual; Infertilidade masculina; Azoospermia; Relatos de casos
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