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03/jun/2020
DOI: 10.31744/einstein_journal/2020RC5335
RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento […]
Palavras-chave: Alterações cromossômicas; Deficiências do desenvolvimento; Malformações do sistema nervoso; Síndrome de deleção 12q2431; Transtorno do espectro autista
01/abr/2010
DOI: 10.1590/S1679-45082010AO1620
RESUMO Objetivo: Avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor de crianças atendidas em um ambulatório, utilizando o Teste de Triagem de Desenvolvimento de Denver II (TTDD-R). Métodos: Pesquisa descritiva exploratória, com abordagem quantitativa, realizada no ambulatório do Projeto Einstein na Comunidade de Paraisópolis (PECP), em São Paulo. A amostra constituiu-se de 35 crianças, de 0 a 6 anos de idade, sendo que a maioria tinha entre 1 e 3 anos (19; 54,3%). Elas foram submetidas ao Teste de Denver II, que avalia quatro […]
Palavras-chave: Atenção Primária à Saúde; Deficiências do desenvolvimento; Desenvolvimento infantil