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08/jun/2019
DOI: 10.31744/einstein_journal/2019RC4577
RESUMO O termo “epidermólise bolhosa” descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, […]
Palavras-chave: Aconselhamento genético; Colágeno tipo VII; Epidermólise bolhosa distrófica; Hereditariedade; Membrana basal
01/abr/2017
01/abr/2017
DOI: 10.1590/S1679-45082017RB4020
RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, […]
Palavras-chave: Aconselhamento genético; Análise em microsséries; Patologia molecular; Testes genéticos; Transtorno autístico