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10/fev/2025
DOI: 10.31744/einstein_journal/2025RC1142
ABSTRACT Kabuki syndrome is a rare congenital malformation with typical facial features, skeletal anomalies, delayed neuropsychomotor development and growth, and cardiac, genitourinary, gastrointestinal, endocrine, and dental anomalies. One of the main differential diagnoses is CHARGE syndrome, standing for and characterized by Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the nasal choanae, Restricted intellectual development, Genitourinary malformations, and Ear anomalies. Because these syndromes have similar characteristics, distinguishing them may be challenging. A 24-year-old male patient admitted with reduced renal function […]
Palavras-chave: CHARGE syndrome; Choanal atresia; Diagnóstico diferencial; Testes genéticos; Hypoparathyroidism; Kabuki syndrome; KMT2D
01/abr/2017
01/abr/2017
DOI: 10.1590/S1679-45082017RB4020
RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, […]
Palavras-chave: Aconselhamento genético; Análise em microsséries; Patologia molecular; Testes genéticos; Transtorno autístico