ABSTRACT The 48,XXYY syndrome is a rare sex chromosome aneuploidy associated with diverse physical, developmental, and endocrine abnormalities. This case report highlights a 15-year-old male with 48,XXYY syndrome presenting with hypopituitarism and a Rathke’s cleft cyst, offering insights into the interplay between genetic syndromes and pituitary dysfunction. The patient exhibited hyperprolactinemia, central hypothyroidism, central hypoadrenalism, and elevated gonadotropin levels. Brain magnetic resonance imaging revealed a cystic lesion within the sella turcica, consistent with a Rathke’s cleft cyst. The patient also […]

RESUMO Objetivo: Comparar os resultados obtidos pela metodologia clássica e molecular na análise de produtos de concepção, além das vantagens e desvantagens de cada método. Métodos: Análise retrospectiva não randomizada dos resultados obtidos a partir de amostras de produto de concepção submetidas à avaliação genética, de 2012 a 2017. As análises foram realizadas por citogenética clássica e/ou análise cromossômica de microarray ou arrays. Resultados: Quarenta amostras foram analisadas por citogenética, das quais 10% não apresentaram crescimento celular, 50% apresentaram resultados […]