einstein (São Paulo). 20/set/2012;10(2):233-5.
Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
DOI: 10.1590/S1679-45082012000200019
Doença de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) é uma leucodistrofia de herança autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase. A falta dessa enzima leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. Possui duas formas clínicas: de início precoce e de aparecimento tardio. O presente artigo relata um caso da apresentação tardia da doença de Krabbe e discute a importância do diagnóstico precoce para o seu prognóstico.
Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico
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