einstein (São Paulo). 01/jan/2015;13(1):110-3.

Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso

Maria Cristina Santoro , Walter Pinto , Maria Cecília Romano Maciel de , Litsuko Shimabukuro , Cláudia Haru , Renata Bednar , Carmen Sílvia

DOI: 10.1590/S1679-45082015RC2738

A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina. O diagnóstico genético pré-implantacional é uma alternativa diagnóstica, que permite identificar embriões portadores de fibrose cística e outras doenças genéticas. Relatamos o caso de um casal portador de fibrose cística, sendo a mulher portadora da mutação I148 T e o homem da mutação gênica Delta F508. O casal foi submetido a técnicas de fertilização in vitro associadas ao diagnóstico genético pré-implantacional, com consequente seleção de embriões saudáveis, que foram transferidos para o útero, resultando em gravidez sem intercorrências e com feto saudável, do sexo masculino.

Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso
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