einstein (São Paulo). 01/jun/2016;14(2):291-3.

Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais

Bianca Bianco, Erik Montagna

DOI: 10.1590/S1679-45082016MD3561

RESUMO
As doenças genéticas mitocondriais são responsáveis pelos erros inatos do metabolismo mais comuns, causados por mutações tanto em genes nucleares como no DNA mitocondrial. Este artigo apresenta a origem procariótica dessa organela, e a relação entre os genomas nuclear e mitocondrial, bem como modelos evolutivos correntes para esses mecanismos. Também trata da estrutura dos genes mitocondriais, seu padrão de expressão, características clínicas de defeitos genéticos, riscos de transmissão e técnicas atualmente utilizadas para evitar esses eventos em reprodução humana assistida. Finalmente, discute as implicações éticas dessas possibilidades.

Avanços e novas tecnologias para o estudo das doenças mitocondriais

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