einstein (São Paulo). 01/jul/2016;14(3):437-8.

Lesões vesiculares em recém-nascido: qual é seu diagnóstico?

DOI: 10.1590/S1679-45082016AI3655

Incontinência pigmentar (IP) é uma genodermatose rara, com herança dominante ligada ao cromossomo X, que ocorre em 1:50 mil recém-nascidos.^(–) É frequentemente letal no sexo masculino.^(–) Nesta doença, as células basais da epiderme perdem a melanina que é coletada na derme.^(,) As manifestações cutâneas típicas evoluem em quatro etapas: vesicular (evidente ao nascimento ou dentro das primeiras semanas de vida), verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada.^(–) O envolvimento extracutâneo ocorre em 80% dos pacientes.⁽⁾ Uma biópsia da pele e/ou testes genéticos para mutações da IKK-gama/NEMO confirmam a doença.^(–)

Um recém-nascido a termo, sexo feminino, apresentou múltiplas lesões vesiculares nas primeiras 12 horas de vida. Dada a suspeita de herpes neonatal, iniciou-se aciclovir. A detecção do vírus do herpes simples por cultura e a reação em cadeia da polimerase foram negativas (sangue e lesões cutâneas). Em 36 horas, apareceram lesões cutâneas vesiculares e hiperpigmentadas, distribuídas ao longo das linhas de Blaschko, que levaram à suspeita de IP. Nessa ocasião, a mãe revelou que ela e sua filha mais velha também apresentaram algum tipo de “bolhas d’água” ao nascimento, e esta informação corroborou o diagnóstico.

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