einstein (São Paulo). 09/jun/2015;13(2):336-7.

Síndrome polimalformativa com cardiopatia associada

DOI: 10.1590/S1679-45082015AI2900

Recém-nascido do gênero masculino, com antecedentes maternos de terapêutica com cloropromazina, topiramato e diazepam durante a gravidez; sem outros antecedentes familiares relevantes, nomeadamente de malformações congênitas. Diagnóstico de transposição dos grandes vasos (TGV) às 34 semanas de gestação. Parto às 37 semanas, peso ao nascer de 3.229g, índice de Apgar 1/7/8, ficando em ventilação invasiva desde o nascimento. Confirmação pós-natal da TGV com foramen ovale restritivo, tendo realizado septostomia de Rashkind às 2 horas de vida, sob terapêutica com prostaglandina E1; aos 13 dias de vida, foi realizada cirurgia de switch arterial, sem intercorrências significativas. Ao nascimento, foi também objetivada hipoplasia da hemiface direita, com microtia, ausência de arcada zigomática, hipoplasia mandibular e maxilar (); da avaliação oftalmológica, salientava-se assimetria ocular ligeira; a radiografia de tórax mostrou malformação da coluna dorsal, com hemivertebras e fusão de arcos costais (); a ecografia renal não revelou malformações. Com base nesses achados, admitiu-se o diagnóstico de microssomia hemifacial. Manteve seguimento pluridisciplinar para vigilância de complicações, intervenção precoce e programação da correção das malformações faciais.

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