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30/out/2023
DOI: 10.31744/einstein_journal/2023RC0480
ABSTRACT Nicolaides-Baraitser Syndrome is a rare genetic condition that clinically presents with intellectual disabilities, facial and bone changes, and sparse hair. In Brazil, only one case has been previously reported without genetic confirmation. We present the case of an 8-year-old boy, clinically and genetically diagnosed with Nicolaides-Baraitser Syndrome, who developed autism spectrum disorder characteristics with a formal diagnosis at the age of eight. Diagnosing autism spectrum disorder in patients with intellectual disabilities is a clinical challenge requiring careful evaluation.
Palavras-chave: Transtorno do espectro autista; Brasil; Neurodevelopmental Disorders; Nicolaides Baraitser syndrome
03/jun/2020
DOI: 10.31744/einstein_journal/2020RC5335
RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento […]
Palavras-chave: Alterações cromossômicas; Deficiências do desenvolvimento; Malformações do sistema nervoso; Síndrome de deleção 12q2431; Transtorno do espectro autista