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03/jun/2020
DOI: 10.31744/einstein_journal/2020RC5335
RESUMO Anomalias cromossômicas são responsáveis por inúmeras malformações congênitas no mundo, algumas delas associadas a deleções teloméricas/subteloméricas. As anomalias que envolvem o telômero do cromossomo 12 são raras, com poucos relatos na literatura sobre deleções relacionados à região 12q24.31 e, até onde sabemos, apenas quatro deles na região 12q24.31-q24.33. Relatamos um outro caso de deleção intersticial das bandas 12q24.31-q24.33 associada ao transtorno do espectro do autismo. Trata-se de um menino de 2 anos de idade com atraso global no desenvolvimento […]
Palavras-chave: Alterações cromossômicas; Deficiências do desenvolvimento; Malformações do sistema nervoso; Síndrome de deleção 12q2431; Transtorno do espectro autista