A revista einstein (São Paulo) - e-ISSN 2317-6385 é dedicada à divulgação de conteúdo científico de alta qualidade para o avanço da nossa compreensão das doenças humanas e com o objetivo de melhorar a prevenção, o cuidado, o diagnóstico e o tratamento de pacientes em todo o mundo.
O artigo foi escrito para discutir a questão sobre elegibilidade esportiva em atletas paraolímpicos. Em nosso caso, o paciente não demostrou histórico familiar de doença cardíaca. Em nosso estudo, não foi possível ter acesso ao histórico da família do paciente para checar a incidência de cardiopatia.
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Resposta para: Nistagmo congênito, deficiência, disfunção visual e não compactação sugerem doença hereditária
MaiaEC, SavioliFA, PinheiroSR, EcheniqueLS, Oliveira FilhoJA. Resposta para: Nistagmo congênito, deficiência, disfunção visual e não compactação sugerem doença hereditária. Einstein (Sao Paulo). 2019;17(4):eCE5401. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2019CE5401
Maia,Ednei Costa; Savioli,Filippo Aragão; Pinheiro,Sanna Roque; Echenique,Leandro Santini; Oliveira Filho,Japy Angelini. Resposta para: Nistagmo congênito, deficiência, disfunção visual e não compactação sugerem doença hereditária. Einstein (Sao Paulo)., v. 17, n. 4, eCE5401, nov. 2019. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2019CE5401
Maia,E.C., Savioli,F.A., Pinheiro,S.R., Echenique,L.S., & Oliveira Filho,J.A. (2019). Resposta para: Nistagmo congênito, deficiência, disfunção visual e não compactação sugerem doença hereditária. Einstein (Sao Paulo).,17(4), eCE5401. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2019CE5401
Maia,Ednei Costa and Savioli,Filippo Aragão and Pinheiro,Sanna Roque and Echenique,Leandro Santini and Oliveira Filho,Japy Angelini. Resposta para: Nistagmo congênito, deficiência, disfunção visual e não compactação sugerem doença hereditária. Einstein (Sao Paulo). [online]. 2019, vol. 17, n. 4, [cited 2026-06-25], eCE5401. Available from: <https://journal.einstein.br/pt-br/article/resposta-para-nistagmo-congenito-deficiencia-disfuncao-visual-e-nao-compactacao-sugerem-doenca-hereditaria/>. ISSN 1679-4508. https://doi.org/10.31744/einstein_journal/2019CE5401
Figure 5
DNA triple helix (triplex) structures. A) Three-dimensional view of an intramolecular DNA triplex solved by solution-state nuclear magnetic resonance (PDB ID: 1BCB). The structure was deposited by Asensio et al. (1998) and classified as DNA without mutations.(20) This triple helical arrangement illustrates the association of a third strand with the canonical duplex, stabilized by Hoogsteen interactions. B) Simplified schematic (adapted from Brazda et al., 2020; and Holder et al., 2015) illustrating the principle of triplex formation.(22,23) The canonical duplex is stabilized by Watson–Crick base pairs, while the third strand binds in the major groove via Hoogsteen hydrogen bonds. The chemical structure shown in green corresponds to adenine from the third strand, forming a representative T·A·T triad with a Watson–Crick A·T base pair. Such alternative base-pairing interactions enable an additional strand to associate with duplex DNA through Hoogsteen hydrogen bonding, generating a triple-helical structure capable of modulating essential processes such as replication and transcription
