Todos as publicações de “Paulo Vidal Campregher”

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Tratamento bem-sucedido de leucemia mieloide aguda recorrente após transplante com duplicação interna em tandem FLT3 usando combinação de indução por quimioterapia, infusão de linfócitos de doador, soferanib e azacitidina. Relato de três casos

Paulo Vidal Campregher, Vinicius Renan Pinto de Mattos, Marco Aurélio Salvino, Fabio Pires de Souza Santos, Nelson Hamerschlak

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC3784

RESUMO A leucemia mieloide aguda é uma doença neoplásica de células-tronco hematopoiéticas com alta morbimortalidade. A presença de mutações de duplicação em tandem de FLT3 leva a altas taxas de recorrência e a menor sobrevida global. Os pacientes com duplicação em tandem de FLT3 são normalmente tratados com transplante de células-tronco hematopoiéticas na primeira remissão completa. No entanto, a incidência de recidiva pós-transplante é considerável neste grupo de pacientes, e a conduta, nestes casos, é um desafio. O relato descreve […]

Mutações no gene da cadeia leve da ferritina em duas famílias brasileiras com síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata

Roberta Cardoso Petroni, Susana Elaine Alves da Rosa, Flavia Pereira de Carvalho, Rúbia Anita Ferraz Santana, Joyce Esteves Hyppolito, Claudia Mac Donald Bley Nascimento, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082017RC4006

RESUMO A síndrome hereditária hiperferritinemia-catarata é uma doença genética autossômica dominante associada a mutações na região 5’UTR do gene da cadeia leve da ferritina. Estas mutações elevam os níveis de ferritina, mesmo na ausência de sobrecarga de ferro. Os pacientes também desenvolvem catarata bilateral precocemente, devido ao acúmulo de ferritina no cristalino, e muitos são erroneamente diagnosticados como portadores de hemocromatose, sendo tratados de maneira inadequada. Os primeiros casos foram descritos em 1995, e diversas mutações já foram identificadas. Entretanto, […]

Detecção de mutações no gene KIT em leucemia mieloide aguda

Luis Eduardo Silva Machado, João Renato Rebello Pinho, Roberta Sitnik, Nair Hideko Muto, Elvira Deolinda Rodrigues Pereira Velloso, Roberta Cardoso Petroni, [...]

DOI: 10.1590/S1679-45082012000300005

Objetivo:Descrever a metodologia para detecção de mutações nos éxons 8 e 17 do gene KIT em pacientes portadores de leucemia mieloide aguda, para implementação desse teste no laboratório clínico do Hospital Israelita Albert Einstein.MÉTODOS:Extração do DNA genômico de 54 amostras de sangue periférico ou medula óssea de pacientes com leucemia mieloide aguda para amplificação, por reação em cadeia da polimerase, sequenciamento e análise de fragmentos.RESULTADOS:Dentre as amostras analisadas, quatro apresentaram mutação no éxon 8, duas no éxon 17 e uma […]